最是人间四月天，桃花落尽换新颜。第六届中国母胎医学大会于4月13日-16日如期召开，来自国内外的专家学者齐聚盛会，共同探讨母胎医学的新进展及新方向。
贝康医学检验所聚焦临床遗传性疾病的筛查和诊断，受邀参加本届母胎大会，会议期间，博圣生物与贝康医学检验所联合举办"目标遗传性疾病筛查与诊断的多平台联合应用"专题会。本次专题会邀请中国人民解放军总医院卢彦平教授、北京协和医院蒋宇林教授联袂主持，由北京协和医院戚庆炜教授和出生缺陷防控国家工程实验室肖锐博士做主题报告，参会人数达300余人，业内多位大咖围绕产前筛查与诊断多种技术应用、扩展性携带者筛查（ECS）临床应用展开热烈讨论。
精彩内容：
戚庆伟教授（北京协和医院）临床经验分享：NGS时代的产前筛查与产前诊断
戚庆炜教授基于孕前-产前-新生儿为核心的遗传诊断体系架构，围绕临床目标染色体病、基因组病、单基因病的筛查和诊断，详细介绍了NIPT、ECS、CMA、WES、WGS、OGM、TGS等多种分子技术的临床应用。
戚教授强调：
(1) 携带者筛查是一种在孕前和早孕期阶段有效阻断隐性遗传病发生的方法；单基因病的防控已由单一病种转向扩展性的联合筛查，特殊情况下，针对明确目标疾病排除后可建议补充ECS降低其他疾病携带风险；开展携带者筛查需要更高的临床遗传能力；
(2) 不建议通过携带者筛查进行以疾病诊断为目的的遗传学检测；
(3) 高龄产妇在充分知情告知风险后，孕妇及家属可自主选择行高精度NIPT筛查或介入性产前诊断；而伴有超声影像学异常的胎儿，“核型+CMA”是标准遗传学诊断模式，对于特定结构畸形，必要时可行CMA+Trio-WES并行检测，同时分析CNV/AOH+SNV/indel变异；
(4) 全基因组测序（WGS）、光学基因组图谱（OGM）技术逐步进入科研探索阶段，作为临床遗传病诊断的有效补充，未来有很大的发展前景；三代测序（TGS）在某些特定疾病的靶向性检测上比较有优势。
肖锐博士（出生缺陷防控国家工程实验室）技术应用经验分享：多技术联合应用实践-单基因病的扩展性携带者筛查与诊断
肖锐博士从技术特点与目标基因筛查诊断的角度，介绍了多技术联合、建立完整ECS筛查、验证与产前诊断闭环体系。肖博通过分享特殊疾病的筛查和诊断案例，介绍了针对此类疾病的特殊探针设计和生信算法，明确表示ECS技术体系最终应为临床服务，需要在临床应用的实践与反馈中逐步优化完善。
(1) ECS目标疾病中，发病率较高如地中海贫血、脊髓性肌萎缩(SMA)、脆性X、血友病以及先天性肾上皮质增生（CAH），存在着CNV、假基因、动态突变以及结构异常等特殊性突变，采用常规的NGS以及PCR无法有效检测从而导致残余风险上升，因此，需建设NGS技术为主，联合多技术平台应用的携带者筛查检测方案；
(2) 对于特殊基因的复杂变异类型应考虑多技术平台综合验证，如MLPA、Sanger、qPCR、数字PCR等，确保检测结果的准确性；针对NGS数据提示存在非特殊基因内CNV异常，若涉及产前诊断需明确断裂点，可考虑WGS或三代测序+PCR进行检测，再用Sanger进一步诊断；
(3) 所有携带者筛查报告的变异，都应该有相应的产前诊断技术兜底。
技术的发展带动了临床疾谱的拓展，分子时代下，目标遗传性疾病的筛诊有了更多的解决方案，而临床疾病的复杂性也决定了多技术联合的必要性。充分了解各技术的特点及临床应用范围，将更著与提升临床诊断水平，规避诊疗风险。相信通过此次专题会议专家的精彩分享和热点问题讨论，能够给临床医生带来一定的启发和思索。
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